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“Casi aborté a mi bebé por culpa de una prueba médica que resultó ser poco fiable”


Claire Bell y su hija, Fintry

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Claire Bell compartió con BBC su experiencia indagando sobre las pruebas prenatales.

Claire Bell ya puede contarlo con calma, pero tuvo que pasar semanas de angustia y otras tantas de investigación antes de lograrlo.

Durante 5 años, el esposo de Claire recibió tratamiento para dos tipos de cáncer.

Cuando finalmente terminó, la pareja decidió intentar tener un bebé a través de fecundación in vitro (FIV), utilizando un esperma que su esposo había congelado y almacenado antes de recibir quimioterapia.

En el primer intento, a la edad de 41 años, quedó embarazada y se sintió increíblemente afortunada.

“Fue un embarazo milagroso”, le dijo Claire a la periodista de la BBC Charlotte Hayward. “El primero de nuestros embriones había funcionado”, contó.

La pareja decidió que quería saber si existía la posibilidad de que el bebé tuviera el síndrome de Down y pagó de forma privada un análisis de sangre conocido como NIPT en inglés, un examen prenatal no invasivo.

La prueba analiza el ADN de pequeñas partículas de la placenta que circulan en la sangre de la madre.

“Mi esposo y yo éramos conscientes de que no podíamos cuidar un bebé con síndrome de Down”, dice Claire, sudafricana y periodista de investigación, que en ese momento vivía en Escocia.

“Después de lidiar con cinco años de tratamiento contra el cáncer, sentimos que no teníamos la fuerza emocional” para afrontar un escenario como ese.

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La prueba NIPT cuesta hasta US$650.

La clínica le dijo a Claire que recibiría un correo electrónico si todo estaba bien, pero que llamarían si había algo de lo que hablar.

Apenas una semana después, mientras Claire y su esposo estaban de vacaciones en Francia, sonó el teléfono. Claire estaba en la ducha en ese momento, y se apresuró a responder la llamada.

Malas noticias

“Corrí hacia el teléfono… y mientras estaba allí, temblando con una toalla, el médico me dijo que había posibilidades de que mi bebé tuviera el síndrome de Turner“.

El síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica que solo afecta a las niñas y cuyos síntomas incluyen la baja estatura y tener problemas de fertilidad.

Pero la información que Claire recibió de la clínica pintó un panorama muy sombrío de la vida de las personas con síndrome de Turner.

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Cromosomas de un paciente con síndrome de Turner.

“Recuerdo que pensé que esto es ciencia, que era un hecho. No podía dejar de llorar, no podía caminar más de 200 metros. Me sentía desesperada”.

Se le ocurrió que interrumpir el embarazo sería lo más amable que podía hacer por su hija.

Pero más tarde, ese mismo día, Claire habló con una amiga que la animó a averiguar más sobre la prueba. Y cuando lo hizo, descubrió que su resultado podía no ser tan trágico como parecía.

El test NIPT está disponible para cualquier mujer o pareja que quiera pagar su coste, de hasta US$650.

Se utiliza principalmente para detectar el síndrome de Down y otras dos anomalías cromosómicas, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau.

Los profesionales médicos están de acuerdo en que, cuando se usa correctamente, es bastante fiable como prueba para estas condiciones.

Pero cuando se realizan pruebas para detectar otras condiciones más raras, la eficacia del test no está rigurosamente demostrada en entornos clínicos.

Mientras estaba allí, temblando con una toalla, el médico me dijo que había posibilidades de que mi bebé tuviera el síndrome de Turner”.

Claire Bell

Un artículo en la revista médica Ultrasonidos en Obstetricia y Ginecología argumenta que cuando se usa para detectar estas afecciones, incluido el síndrome de Turner (cuando una niña tiene solo una copia del cromosoma X) o el síndrome de Klinefelter (cuando un niño tiene dos copias del cromosoma X y un cromosoma Y) tiene “una alta tasa de fracaso“, una baja tasa de detección y una cifra alta de falsos positivos.

Uno de los autores de ese informe, Kypros Nicolaides, profesor de medicina fetal en el King’s College Hospital, dice que las mujeres que han recibido un NIPT perturbador en una clínica privada a menudo recurren al sistema público de salud en busca de ayuda.

Pruebas incorrectas

“La prueba NIPT puede analizar la presencia de varias enfermedades, pero no tenemos información sobre qué tan efectivo y valioso es el método de detección”, afirma Nicolaides.

“Hay muchas mujeres que se hacen estas pruebas, acuden a nuestra consulta extremadamente preocupadas y acaban sometiéndose al test invasivo, que es lo que querían evitar, y el resultado es que la prueba NIPT es incorrecta“, añade.

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Claire Bell realizó una extensa investigación para conocer la eficacia de la prueba.

La prueba invasiva a la que Nicolaides se refiere es o bien una biopsia de placenta o bien una amniocentesis, es decir, un análisis del líquido del saco amniótico. Ambos teststienen un pequeño riesgo de aborto involuntario.

Claire Bell no pasó por este tipo de prueba invasiva, porque mientras más leía sobre la prueba NIPT como método de detección del síndrome de Turner, más escéptica se volvía.

Leyó en internet sobre bebés de mujeres a los que se les diagnosticó el síndrome de Turner de forma errónea.

Y leyó de una embarazada cuyo médico le había dicho que la prueba era tan poco confiable que era más o menos lo mismo que lanzar una moneda al aire.

Luego leyó que el valor predictivo positivo (VPP) de la prueba para el síndrome de Turner, la proporción de resultados positivos y negativos que finalmente resultan ser realmente positivos y negativos, es de apenas 40% para una mujer de 41 años.

Recuerdo que pensé que esto es ciencia, que era un hecho. No podía dejar de llorar, no podía caminar más de 200 metros. Me sentía desesperada”.

Claire Bell

Llamó al médico que le había dicho sobre su resultado por teléfono y le preguntó si esto era correcto.

“Sí, pero no lo sabemos“, le respondió.

Aún sin saber qué era lo mejor, Claire llamó a su tía en busca de perspectiva.

Le describió algunos de los síntomas que las niñas con síndrome de Turner pueden desarrollar, incluido el hecho de que no tienen discapacidades intelectuales, pero pueden tener problemas con el razonamiento espacial y las matemáticas.

“No puedes abortar un bebé porque podría ser baja, tener pecho plano o problemas con las matemáticas”, le dijo su tía. “Y además, somos de Yorkshire, somos fuertes y lo sabes. No te dejes llenar de dudas“.

Seguimientos clínicos

Entonces Claire decidió tratar el tema como una de sus investigaciones periodísticas y llamó al laboratorio que analizó su sangre.

Le preguntó con qué frecuencia hacían seguimientos para saber si un bebé diagnosticado con altas probabilidades de nacer con síndrome de Turner acababan teniéndolo.

La respuesta fue que ellos nunca lo hacían.

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Angela Catlin

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Claire y su hija Fintry.

La científica del laboratorio con la que habló recalcó que Claire parecía no haber recibido el asesoramiento que se recomienda antes de realizarse la prueba, por lo que esta decidió llamar a su clínica para preguntar al respecto.

Su médico respondió que en Estados Unidos le habrían dado cuatro horas de asesoramiento antes de la prueba, pero que en Reino Unido no había suficientes expertos en genética que pudieran tener esa charla con ella.

La clínica a la que Claire asistió dice que los pacientes reciben asesoramiento y consejo sobre las estadísticas de los falsos positivos.

Añade que “informa a los pacientes de todos los resultados de las pruebas de manera segura, sensible y les da todo el apoyo que necesitan” y que, si bien no proporciona información genética específica,respalda a los pacientescon un consultor obstétrico en postratamientos.

En su declaración, la clínica también dice que sigue “operando de manera ética, profesional y en el mejor interés del paciente”.

“Continuaremos trabajando según los estándares profesionales, a la vez que otorgaremos a los hombres y mujeres el derecho a elegir“, añade.

Uso complementario

Claire continuó investigando y leyendo artículos en revistas médicas.

Se sorprendió al descubrir que la misma compañía que inventó la prueba sugirió que podría no ser adecuada para enfermedades como el síndrome de Turner.

En su lugar, dijo, era mejor usarla como complemento, en los casos en que exista un historial familiar de una anomalía cromosómica similar o cuando una ecografía había dado motivos para suponer que tal anomalía podría estar presente.

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Fintry no tiene síntomas del síndrome de Turner.

“La idea de que podría haber interrumpido este embarazo, es decir…”, dice, deteniéndose para encontrar las palabras adecuadas. “Es tan importante que las mujeres sepan que esta prueba tiene bastantes falsos positivos“.

En junio de 2018 nació la hija de Claire, Fintry, y no parece tener síntomas del síndrome de Turner. Es pequeña, pero hay personas bajas en la familia.

Claire hará un análisis de sangre a Fintry cuando cumpla un año para averiguar si tiene la enfermedad. Pero no antes, aclara.

“Quería que ella fuera una persona completa en mi mente, para que la conozca totalmente antes de asociar con ella una enfermedad”, explica.

“Está sana, es hermosa y siempre sonríe”.

Robert Cuffe, responsable de estadísticas en BBC News, agrega: “Lo mejor es preguntarle al médico antes de tomar decisiones importantes y, si está tentado de preguntarle al Dr. Google, busque cuán común es la enfermedad antes de sacar cualquier conclusión”.

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6 consejos sorprendentes que te ayudarán a mejorar tu rendimiento al correr


Mujer corriendo

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Cada vez hay más gente que se interesa por correr.

Pueden verse en las calles y los parques de todo el mundo apoyándose con todo su peso sobre los árboles, o con sus piernas estiradas sobre los bancos de las plazas.

Y es que nada le gusta más a los corredores que un buen estiramiento.

Pero hacerlo antes o después del ejercicio es un tema que aún se discute acaloradamente en los círculos de los corredores.

Mientras que unos creen que es la mejor manera de calentar los músculos, otros insisten en que estirarse, una vez que uno ya entró en calor, es mucho mejor.

Sin embargo, a juzgar por un nuevo análisis científico, ambas posturas pueden estar equivocadas: puede que todos esos estiramientos no tengan ningún impacto al momento de correr.

Esta es una de varias reglas para correr compiladas por un grupo de científicos de la Universidad de California, en Santa Bárbara, Estados Unidos, que analizó 70 estudios sobre esta actividad.

El equipo produjo lo que se conoce como una “síntesis científica” de consejos sobre cómo los corredores pueden mejorar su rendimiento.

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Si sales a caminar por el parque, seguro te toparás con gente estirándose contra un banco o un árbol.

“Algunas de los descubrimientos que hicimos fueron realmente sorprendentes y otros confirman lo que muchos corredores ya sabían”, dice Chris Lortie, biólogo del Centro Nacional de Síntesis y Análisis Ecológico de Santa Bárbara, quien dirigió el análisis y, además, es corredor amateur.

“Pero no estamos tratando de decir cómo debe entrenar la gente”.

“Cada persona debe mirar sus propios resultados, pensar qué está tratando de lograr y aplicar lo que le funciona”.

“La gente corre por distintas razones: algunos lo hacen para estar en forma, otros para ganar medallas y algunos solo por el placer de estar al aire libre”.

Correr es un deporte que se ha vuelto muy popular en años recientes, y cada vez más gente se anota para participar en maratones.

Muy pocos tienen dinero suficiente como para pagarle a un entrenador o para recibir asesoramiento y por ello recurren a la información dispar que encuentran en revistas especializadas o en internet.

“Por eso me decidí a aplicar el tipo de análisis que uso para entender grandes problemas ecológicos, como los efectos del cambio climático, a la actividad de correr”, dice Lortie.

Las siguientes son algunas de las “reglas” —en realidad las consideran más una guía, que una serie de reglas— más sorprendentes que encontraron.

1. Frío, para mejorar la resistencia

Para la mayoría de los corredores, la idea de enfriarse antes de salir a correr no parece tener sentido.

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El enfriamiento previo le permite al cuerpo del atleta trabajar más por más tiempo, antes de que empiece a sobrecalentarse.

El sentido común les dice que es mejor calentarse primero para evitar el riesgo de lesionarse y para que los músculos puedan trabajar a su nivel óptimo.

Pero Lortie y sus colegas descubrieron que enfriarse antes de correr puede, de hecho, tener un impacto positivo en las carreras de larga distancia.

“Si te pones hielo en la parte de atrás del cuello, esto le puede hacer creer a tu cuerpo que estás frío. Nunca pongas el hielo directamente sobre tus músculos, pero al ponerlo sobre la piel, tu cuerpo trabaja más, ya que piensa que tu temperatura ha disminuido”.

El enfriamiento previo le permite al cuerpo del atleta trabajar más por más tiempo, antes de que empiece a sobrecalentarse.

Se desconoce aún el mecanismo exacto de por qué ocurre, pero existen una serie de teorías.

Una es que demora la respuesta natural del cuerpo que es reducir la actividad muscular cuando hay sobrecalentamiento.

Otra teoría sugiere que el enfriamiento puede reducir la acumulación de ácido láctico, que puede aumentar a altas temperaturas.

Desafortunadamente, para los que prefieren correr a toda velocidad pero poco tiempo, esta regla no sirve.

Solo parece funcionar en casos en que el atleta hace ejercicio por un período prolongado.

2. No estires si no tienes lesiones

Si bien estirarse puede servir para mejorar la flexibilidad, el análisis de Lortie revela que si estás estirando para mejorar tu rendimiento, estás perdiendo el tiempo.

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Estirar sirve solo si te estás recuperando de una lesión, según la ciencia.

“Este hallazgo fue una gran sorpresa”, dice el investigador.

“Desde el punto de vista del rendimiento, (estirarse) no aporta ningún beneficio. No va a hacer que corras mejor o más rápido”.

“Estirarse solo parece servir si te estás recuperando de una lesión ya que ayuda a elongar las fibras musculares a medida que se recuperan”.

3. Salta para ganar velocidad

Los velocistas profesionales ya lo saben, pero la pliometría (o el entrenamiento con saltos) hace que los músculos trabajen a su máxima fuerza en un lapso corto de tiempo.

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Saltar puede ayudarte a mejorar la velocidad.

Los estudios analizados por Lortie y su equipo muestran que hacer 10 semanas de al menos 15 sesiones por semana de 80 saltos de alta intensidad puede ayudar a incrementar la velocidad en la carrera.

4. La recuperación es crítica

Para la mayoría de nosotros, un día de recuperación puede querer decir pasar el día frente a la televisión o en bar, con amigos.

Lortie tiene malas noticias para quienes quieran mejorar su rendimiento.

En un estudio en el que participaban esquiadores que estaban compitiendo y entrenando, los científicos le pidieron a una mitad que pasara los siguientes días en el chalet.

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Para recuperarse, es mejor hacer ejercicio moderado que no hacer nada.

A la otra mitad se le pidió que trotase sin mucho esfuerzo o que hiciera un poco de ejercicio en la cinta para correr. Al día siguiente, quienes hicieron un poco de ejercicio superaron a quienes se quedaron sentados sin hacer nada.

“Es algo que todos podemos hacer de manera diferente, independientemente de nuestro nivel de entrenamiento. Trata de hacer una recuperación levemente activa más que pasiva”.

5. Entrena menos

Al principio puede que no le veas sentido a reducir el entrenamiento antes de una competencia, pero esto puede mejorar enormemente tu rendimiento, según investigaciones analizadas por Lortie.

Los estudios que examinó mostraron que reducir el volumen de entrenamiento dos semanas antes de un evento deportivo pueden aumentar tu rendimiento, en promedio, entre un 41% y un 60%.

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Antes de una carrera, hay que reducir la cantidad de kilómetros durante el entrenamiento.

“Muchos programas de entrenamiento para maratones, por ejemplo, recomiendan recortar el kilometraje en las últimas dos semanas”, dice.

“Para mucha gente esto resultará contraintuitivo, pero investigaciones muestran que pueden realmente mejorar tu rendimiento”.

“Es importante recordar que no todos los atletas verán una mejora de un 40%, pero, en promedio, este parece ser el tipo de aumento”, aclara el investigador.

6. Concéntrate en una meta

“Este es con frecuencia el secreto que mucha gente que hace deporte pasa por alto”, dice Lortie.

“Se trata de mantener la mirada en el objetivo durante todo el sufrimiento. Si te olvidas de esto, estás perdido”.

“Hay muchas cosas físicas que puedes hacer, puedes tener todo los equipos necesarios, pero a menos que tengas el estado mental adecuado, nunca será tu mejor actuación“.

Para aquellos que empiezan a correr ahora, Lortie recomienda plantearse metas pequeñas, alcanzables, que pueden ayudarte a hacer ese poquito extra cuando sales a correr.

“Yo elijo un árbol o algo a hasta donde voy a llegar y, cuando lo alcanzo, elijo otra meta”, dice.

“En una carrera, puede que elija a alguien que esté por delante de mí y al que voy a tratar de seguir su ritmo, y eso me hace correr más rápido de lo que pude en los entrenamientos”.

Esta manera de pensar, con la mente centrada en un objetivo, tiene implicaciones que van más allá del atletismo.

“Ser consciente de tus metas y resultados es probablemente un buen ejercicio en la vida, sea lo que sea que te propongas”, concluye Lortie.

Haz clic aquí si quieres leer el original en inglés.

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Informe Mueller: las revelaciones de la versión censurada del reporte del fiscal especial sobre la trama rusa en las elecciones de EE.UU.


Donald Trump

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El fiscal general William Barr destacó que el informe íntegro de Mueller confirma que Trump no conspiró con Rusia en las elecciones presidenciales de 2016.

Lo que en EE.UU. ya conocen como el “informe Mueller” son unas 400 páginas llenas de tachaduras y fragmentos en negro.

El Congreso de Estados Unidos (y casi a la vez, el resto del mundo) conoció este jueves una versión censurada del informe íntegro del fiscal especial Robert Mueller sobre la supuesta injerencia de Rusia durante la campaña electoral de 2016 tras la que Donald Trump fue elegido presidente.

Minutos antes de su su difusión, el fiscal general, William Barr, reconoció que el documento señala 10 episodios que involucraban a Trump y que fueron investigados en busca de una posible obstrucción de la justicia.

Además, reiteró que el informe confirma que no hubo conspiración entre Trump o alguien de su equipo con Rusia durante la campaña electoral, como ya desveló una primera versión del documento difundida a finales de marzo.

Barr explicó que los tramos censurados tienen como objetivo no interferir en el trabajo de la comunidad de inteligencia o en la integridad de casos judiciales que aún están activos.

Los demócratas en el Congreso ya exigieron acceder a un informe completo no censurado y solicitaron que Mueller testifique ante la Cámara.

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Barr dijo que los tramos censurados del informe tienen como objetivo no interferir en el trabajo de la comunidad de inteligencia

Estas son algunas de las conclusiones del informe:

  • Trump intentó que despidieran al fiscal especial Robert Mueller, autor del informe.
  • Mueller no encontró evidencia de que Trump dirigiera o ayudara al falso testimonio que su exabogado Michael Cohen dio ante el Congreso.
  • Cuando supo que se había nombrado un fiscal especial para investigar la supuesta injerencia rusa, Trump dijo: “Oh, Dios mío. Esto es terrible. Este es el fin de mi presidencia”.

Más información en breve.

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Las "estrellas falsas" de Amazon: 4 consejos para descubrir opiniones de clientes que no son reales


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Organizaciones de consumidores en Reino Unido y Estados Unidos han criticado el sistema de evaluación de productos en Amazon.

El sitio web del gigante Amazon está lleno de opiniones de supuestos compradores o “reviews” de dudosa procedencia, según denuncian la organización de consumidores británica Which? y la estadounidense ReviewMeta.

En un estudio publicado recientemente, Which? aseguró que la web de Amazon está repleta de calificaciones de cinco estrellas (la puntuación más alta) entregadas a productos de marcas que no son conocidas.

Al mismo tiempo, los nombres de marcas más comunes aparecen fuera de los rankings de los productos mejor valorados, especialmente en el caso de audífonos, relojes inteligentes y monitores digitales de actividad física.

La alerta se encendió cuando miles de evaluaciones aparecieron en la categoría “sin verificar“, lo que significa que no hay evidencia de que la persona que evalúa el producto efectivamente lo compró.

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Algunas calificaciones de cinco estrellas son denunciadas como “falsas”.

Amazon dijo que está utilizando tecnología automatizada para eliminar las críticas falsas.

La firma aseguró que ha invertido una “cantidad significativa de recursos” para proteger su sistema de evaluación, “porque sabemos que los clientes valoran las ideas y experiencias compartidas por otros compradores”.

“Incluso una revisión que no sea no auténtica, es demasiado”, agregaron.

Sin embargo, el estudio de la organización Which? sugiere que las evaluaciones falsas de productos son una práctica común.

¿Cómo reconocer una opinión o “review” falsa de un producto?

  1. No confíes en los ratings. Profundiza leyendo los comentarios.
  2. Confirma las fechas. Mira cuándo las evaluaciones fueron publicadas. Si muchas de ellas aparecieron en un período corto de tiempo, es probable que hayan sido generadas por un computador y que sean falsas.
  3. Filtra los comentarios y elimina las evaluaciones que no hayan sido verificadas. Solo en el caso de las evaluaciones “verificadas” Amazon puede confirmar su autenticidad.
  4. Cuando hay productos que tienen cientos o miles de comentarios positivos, ten cautela.

Cuando los miembros de Which? hicieron una búsqueda de audífonos, se encontraron con la sorpresa de que en la primera página de resultados solo había marcas desconocidas (definidas como marcas no identificadas por expertos).

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Las organizaciones llaman a buscar evaluaciones de productos verificadas e independientes.

De 12.000 comentarios de supuestos consumidores, el 87% tenía su origen en una fuente sin verificación, es decir, que no se podía comprobar si el usuario había comprado efectivamente el producto.

A modo de ejemplo: unos audífonos de la marca desconocida Celebrat, tenían 439 reviews, todas ellas con cinco estrellas, sin verificación, y publicadas el mismo día, sugiriendo que fueron automatizadas.

Al ser contactada, la marca Celebrat no quiso hablar del tema.

Por otro lado, la organización estadounidense ReviewMeta, que se dedica a analizar comentarios online, dijo que estaba sorprendida por la cantidad de opiniones no verificadas, agregando que eran “obvias y fáciles de prevenir”.

Así las cosas, los clientes, dicen estas organizaciones, deberían tomar las evaluaciones de otros compradores con mucho cuidado.

“Busquen fuentes independientes y confiables cuando investiguen una compra”, apunta Natalie Hitchins, jefa de productos del hogar de Which?

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