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Qué es el "silenciamiento de genes", el nuevo tratamiento que logró revertir una dolorosa enfermedad y puede "transformar la medicina"


Sue Burrell

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Sue Burrell

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Sue Burrell sufría dolores incapacitantes debido a su enfermedad.

Los médicos utilizaron un nuevo tipo de terapia llamada “silenciamiento de genes” para revertir una enfermedad que causa dolor incapacitante a quienes la padecen: la porfiria aguda intermitente (PAI).

Los médicos dicen que están “genuinamente sorprendidos” de lo exitosa que ha resultado y creen que con el tiempo podría aplicarse a enfermedades incurables.

La PAI también puede ocasionar parálisis y llegar a ser fatal en algunos casos.

Este nueva forma de atajar la enfermedad consiste en afinar las instrucciones que vienen codificadas en nuestro ADN.

¿Qué tan grave es la porfiria?

Sue Burrell, de Norfolk (Inglaterra), soportó un dolor que cuesta imaginar y que hacía que tuviera que tomar opioides fuertes cada día.

En cierto momento, su porfiria estaba provocándole graves ataques cada dos semanas y necesitaba tratamiento hospitalario.

Pero ni la morfina le quitaba el dolor.

Según le dijo a la BBC, era peor que dar a luz: “Es tan intenso, tan fuerte, que recorre tus piernas, tu espalda y simplemente se refleja en todas parte. Es realmente insoportable”.

A su hermana le afectó incluso de forma más grave y quedó completamente paralizada y hospitalizada durante dos años.

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El ADN contiene instrucciones para el desarrollo del ser humano.

¿Qué es la porfiria?

Hay muchos tipos de porfiria, pero todos tienen como origen que el cuerpo es incapaz de producir una sustancia llamada hemo.

El hemo es un componente clave para la hemoglobina en las células rojas que transportan el oxígeno por el cuerpo.

Los problemas en la producción de hemo pueden llevar al desarrollo de proteínas tóxicas.

Estas pueden ocasionar los ataques de dolor de la clase de porfiria que padecía Sue. Otros variantes de la enfermedad pueden generar problemas de piel.

Se especula que el Rey Jorge III de Reino Unido padecía la enfermedad.

¿Funcionó el nuevo tratamiento?

Sue fue una de las pacientes que participó en el estudio y ahora está tomando el medicamento.

Asegura que este le cambió la vida.

“He sentido dolor durante 10 años. No esperaba que fuera a desaparecer. Estoy viendo a mis amigos y me preguntan: ‘¿No estás tomando analgésicos?’ y les digo: ‘¡No!”

En el Congreso Internacional del Hígado, en Viena, se presentó un ensayo clínico en el que participaron 94 personas de 18 países.

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Sue ya no necesita tomar analgésicos.

La terapia redujo el número de ataques graves en un 74%.

Y el 50% de los pacientes no sufrió ningún ataque que requiriera tratamiento en un hospital. Esta cifra fue del 16% entre quienes recibieron placebos.

Una persona abandonó el ensayo por los efectos secundarios.

¿Cómo funciona?

Un gen es la parte de nuestro ADN que contiene el plan de acción para elaborar proteínas como las hormonas o las encimas.

Pero nuestro ADN está guardado dentro del núcleo de una célula y se mantiene separado de las fábricas de producción de proteína de una célula.

Así que nuestros cuerpos usan una pequeña hebra de código genético llamada ARN, que se encarga de trasmitir el mensaje, superando esa separación de funciones.

Este fármaco, llamado givosiran, mata al mensajero en un proceso conocido como ARN de interferencia.

En la porfiria aguda intermitente, este reduce el nivel de encimas involucradas en producción de hemo y previene el desarrollo de proteínas tóxicas.

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Hasta ahora, los pacientes con porfiria tenían que tomar analgésicos constantemente.

“Esto es muy importante. Es innovador. La porfiria es una de las primeras enfermedades en las que se ha usado con éxito”, dice el profesor David Rees, del King’s College de Londres, quien trató a los pacientes británicos que participaron en el ensayo.

“Estoy genuinamente sorprendido de lo bien que funciona con esta enfermedad y creo que ofrece mucha esperanza para el futuro”.

¿Puede esto servir para otras enfermedades?

Potencialmente sí, pero aún está en una fase muy temprana.

El silenciamiento de genes se ha usado para tratar una enfermedad genética que causa daños en en el sistema nervioso y la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) dijo que ese tipo de medicamentos “tienen el potencial de transformar la medicina”.

Un enfoque similar también está siendo investigado en el tratamiento de la enfermedad de Huntington, que es causada por una proteína tóxica que mata las células cerebrales.

Los investigadores también están viéndolo como una alternativa a estatinas para reducir el colesterol.

Barry Greene, presidente de Alnylam, que desarrolló este fármaco contra la porfiria, le dijo a la BBC que estos últimos descubrimientos estaban “proclamando una nueva clase de medicina”.

¿Es parecido a la terapia de genes?

Un poco.

La terapia de genes altera permanentemente las copias de las instrucciones genéticas del ADN.

Esto puede ser beneficioso, ya que significa que solo has de recibir el tratamiento una vez. Pero también puede ser más arriesgado.

Si cualquier cosa sale mal, como editar accidentalmente la parte equivocada del código genético, no puede deshacerse.

El silenciamiento de genes deja en paz al ADN original, pero sí afecta las instrucciones que este le envía a las células.

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El uso de este medicamento puede evitar las hospitalizaciones de los pacientes con porfiria.

Procedimiento en evolución

El silenciamiento de genes existe desde hace tiempo.

El Premio Nobel de Medicina de 2006 se entregó a investigadores que descubrieron el ARN de interferencia, que se da de manera natural en las células.

Pero este campo está llegando al punto en el que puede emplearse para ayudar a algunos pacientes.

Alena Pance, del Instituto Wellcome Sanger, le dijo a la BBC: “Esto me emociona porque centrarnos en el ARN mensajero permite afinar las proteínas involucradas en ciertas enfermedades”.

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La terapia de genes y el silenciamiento de genes se parecen, pero tienen diferencias importantes.

“Y, por lo tanto, tal vez por primera vez, [puede] ofrecer una herramienta capaz de controlar aquellas enfermedades a niveles muy exactos”.

“Hay enfermedades para las cuales es muy difícil encontrar tratamiento y que con esta tecnología es posible que puedan ser atajadas”.

La desventaja es que tienes que seguir un tratamiento continuado para que la terapia funcione.

Se cree que ambos enfoques tendrán un rol en diferentes enfermedades.

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La terapia de genes tiene un potencial mayor en males como la distrofia muscular de Duchenne.

La terapia de genes tiene un potencial mayor en males como la distrofia muscular de Duchenne, en la que se da una ausencia de una proteína vital para mantener los músculos intactos.

El silenciamiento de genes tiene un mayor potencial cuando hay una alteración en los niveles de una proteína y esto afecta el curso de una enfermedad.

Coste del tratamiento

La gran pregunta es quién se lo podrá permitir. Los medicamentos genéticos hasta ahora han sido muy caros.

Un tratamiento con terapia de genes para un tipo de ceguera raro fue valorado en US$850.000 recientemente.

Todavía no se sabe cuánto costarán las inyecciones de givosiran.

La esperanza es que, a medida que este campo se desarrolle, los costos desciendan.

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Bianca Denvis: el brutal asesinato de una adolescente que volvió a poner a Instagram y otras redes sociales en el ojo del huracán


Bianca Devins

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Bianca Devins tenía 17 años cuando fue asesinada brutalmente.

Bianca Devins, de 17 años, acudió en la noche del pasado sábado a un concierto en Nueva York, con Brandon Clark, un chico de 21 al que conocía desde hacía algunos meses.

Al día siguiente fue encontrada muerta en su ciudad natal, Utica, situada a unos 400 kilómetros de la ciudad estadounidense.

Clark le había cortado la garganta y luego había subido fotos del cuerpo a redes sociales, antes de ser detenido mientras se propinaba cuchilladas a sí mismo en el cuello, explicó la policía.

El joven fue ingresado en un hospital y ha sido acusado de asesinato en segundo grado.

Imágenes del cuerpo de Devins aparecieron en la cuenta de Brandon Clark en la app encriptada Discord, así como en 4chan y en su perfil de Instagram, de donde fueron eliminadas, pero no antes de ser copiadas y compartidas por otros usuarios.

Una imagen subida a su cuenta de Instagram el domingo por la mañana mostraba el cadáver de Devins y la leyenda “Lo siento Bianca”, publicaron The New York Times y Buzzfeed.

Según este último medio, la foto seguía en la red el domingo por la noche, aunque había sido puesta tras un filtro de contenido sensible. Instagram eliminó la cuenta de Clark el lunes.

Las imágenes generaron indignación por la distribución de contenido tan violento en redes sociales y puso de manifiesto los problemas que tienen las compañías tecnológicas para evitarlo.

Instagram afirmó el lunes que estaba trabajando con la policía, utilizando tecnología y reportes de usuarios para eliminar todas las cuentas que estaban distribuyendo las imágenes.

“Estamos tomando todas las medidas para remover este contenido de nuestras plataformas”, aseguró un portavoz de Facebook, dueña de Instagram.

“Nuestro objetivo es actuar lo más pronto posible. Siempre hay espacio para mejorar”, añadió.

“Nuestros pensamientos están con los afectados por este trágico evento”.

Según la policía, Clark también se sacó selfies junto con el cadáver, cubierto con una lona, después de que llegara la policía al lugar.

Una “joven maravillosa”

La familia de la chica la describió como una “artista talentosa, una hermana querida, hija y prima, y una joven maravillosa”.

En un comunicado subido a Facebook, la policía de Utica explicó que todo indica que la pareja se conoció en Instagram hace dos meses.

Utilizaron esta red social como principal forma de comunicación y su relación “progresó hasta convertirse en íntima personalmente”, según la policía.

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Los hechos sucedieron en Utica, una ciudad a unos 390 kilómetros de Nueva York.

“Habían pasado tiempo juntos y conocían las familias de ambos”.

La noche anterior a los hechos, habían estado juntos en un concierto y discutieron cuando volvían del mismo, tras salir del local alrededor de las 10 pm y encaminarse hacia Utica, situada a casi 400 kilómetros.

Tras recibir reportes de usuarios de Discord, la policía estaba ya buscando a la pareja cuando Clark llamó a los servicios de emergencia para hacer “afirmaciones incriminatorias”, así como aludir a que iba a “hacerse daño a sí mismo”.

Similitudes con Christchurch

“La difusión online de imágenes gráficas tiene similitudes espeluznantes con los tiroteos que ocurrieron en Nueva Zelanda solo hace cuatro meses”, afirmó la reportera de Tecnología de la BBC, Zoe Kleinman.

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Las dificultades para eliminar material violento de redes sociales se han visto en otros casos, como el tiroteo en Christchurch, Nueva Zelanda.

“En aquella ocasión, el asesino publicó en vivo en Facebook un video durante 17 minutos mientras disparaba a hombres, mujeres y niños en dos mezquitas.

“Facebook fue criticada por no eliminar todos los rastros de las imágenes inmediatamente después de los hechos”, dijo Kleinman.

Los gigantes tecnológicos han explicado que están desarrollando herramientas avanzadas automatizadas para mantener la seguridad de sus plataformas.

“Pero tragedias como esta sugieren que todavía queda un largo camino por recorrer, y que la paciencia tanto de sus usuarios como de las autoridades globales se está agotando”, dice Kleinman.

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El fallo de seguridad que permite a hackers modificar archivos enviados por WhatsApp y Telegram


Ilustración malware.

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La vulnerabilidad ocurre entre el momento en el que se envía un archivo y el tiempo que se recibe.

Son conocidas por el cifrado de sus mensajes, sin embargo, expertos acaban de descubrir una vulnerabilidad en WhatsApp y Telegram en Android que puede comprometer los archivos enviados a través de ambas aplicaciones de mensajería.

Los investigadores de la firma de ciberseguridad Symantec dieron a conocer cómo hackers pueden utilizar un malware para alterar los archivos multimedia enviados a través de los servicios sin que los usuarios lo sepan.

Esta vulnerabilidad fue denominada “Media File Jacking“.

Por qué pasa en Android

La vulnerabilidad tiene lugar en el tiempo que pasa entre que los archivos multimedia recibidos a través de las aplicaciones se escriben en la memoria externa del smartphone y el momento en que se cargan en la interfaz del chat de la aplicación, explicó Symantec en su blog.

“Este lapso de tiempo crítico presenta una oportunidad para que actores malintencionados intervengan y manipulen los archivos multimedia sin el conocimiento del usuario”.

Las aplicaciones en Android pueden almacenar archivos e información en dos ubicaciones: interna y externa.

En el caso del almacenamiento interno, los archivos solo pueden ser accesibles a través de la propia aplicación, lo que impide a otras apps acceder a ellos.

Sin embargo, otras aplicaciones pueden acceder a los archivos guardados en el almacenamiento externo.

Según Android, “el almacenamiento interno es mejor cuando quiere estar seguro de que ni el usuario ni otras aplicaciones pueden acceder a tus archivos”.

Por el contrario, “el almacenamiento externo es el mejor lugar para los archivos que no requieren restricciones de acceso y para los archivos que deseas compartir con otras aplicaciones o permitir al usuario acceder con una computadora”.

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WhatsApp guarda los archivos en el almacenamiento externo de forma predeterminada.

WhatsApp guarda los archivos en el almacenamiento externo de forma predeterminada y Telegram lo hace cuando la función “Guardar en la galería” de la aplicación está activada.

Esto significa que si un usuario tiene o descarga una aplicación maliciosa con acceso al almacenamiento externo, esta podría utilizarse para acceder a los archivos multimedia de WhatsApp y Telegram, y manipularlos.

Por ejemplo, si un usuario recibe una foto en WhatsApp, el malware podría manipular la imagen sin que el receptor se dé cuenta.

Cómo protegerse

Para reducir el riesgo puedes desactivar el guardado automático de archivos en el almacenamiento externo tanto en WhatsApp como en Telegram.

En el caso de WhasApp, que lo hace automáticamente, tienes que ir al menú de Ajustes > ‘Chats’ y desactivar la opción ‘Visibilidad de archivos multimedia’.

En el caso de Telegram, el almacenamiento externo no está activado por defecto, pero si la tienes activada puedes ir a Ajustes > Ajustes de chat y desactivar la opción de ‘Guardar en galería’.

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Telegram solo guarda los archivos en el almacenamiento externo si la función “Guardar en la galería” está activada.

Symantec hizo varias recomendaciones a WhatsApp y Telegram de cambios en la validación y almacenamiento de archivos para corregir la vulnerabilidad.

Sin embargo, WhatsApp dijo que cambiar su sistema de almacenamiento limitaría la capacidad del servicio para compartir archivos multimedia e incluso podría introducir otros problemas de privacidad.

“WhatsApp ha analizado detenidamente este tema y es similar a preguntas anteriores sobre el almacenamiento de dispositivos móviles que afectan al ecosistema de aplicaciones”, dijo WhatsApp a través de un comunicado.

“WhatsApp sigue las mejores prácticas actuales de los sistemas operativos para el almacenamiento de medios y espera poder ofrecer actualizaciones en línea con el desarrollo continuo de Android”.

Telegram no se pronunció de manera inmediata al respecto.

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La demostración científica de que la copa menstrual es tan fiable como los tampones


Una mujer sujeta un tampón en una mano y una copa menstrual en otra.

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1 de cada 10 mujeres de entre 14 y 21 años no tiene los medios suficientes para comprar productos para la regla.

Si una fuga cuando tienes el periodo es una de las cosas que más te preocupa, un amplio estudio concluyó, entre otras cosas, que las copas menstruales son tan fiables como los tampones o las toallas higiénicas.

Las copas menstruales se encajan en la vagina y recogen la sangre de la menstruación.

Pero, a diferencia de los tampones, son reutilizables.

Aunque han ganado popularidad, el estudio halló que las copas menstruales no son tan conocidas entre las mujeres.

El trabajo, publicado en la revista Lancet Public Health, analizó 43 estudios con 3.300 mujeres y niñas que viven en países ricos y pobres.

Las preocupaciones más habituales a la hora de probar una copa menstrual iban desde el dolor y la dificultad para ajustarlo bien o retirarlo, así como otras inquietudes relativas a fugas y roces.

Pero la revisión encontró que las complicaciones se daban poco.

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Algunas copas menstruales están hechas de silicona médica suave, no tienen látex y son hipoalergénicas.

Los resultados de 13 de los estudios revelaron que aproximadamente el 70% de las mujeres quieren continuar usando copas menstruales una vez que se familiarizan con la forma cómo se usa.

Cuatro estudios, en los que participaron casi 300 mujeres en total, compararon las pérdidas que se daban mientras se usa una copa menstrual y las que ocurren con compresas desechables o tampones.

El nivel de fugas fue similar en tres de los estudios y significativamente menor entre las copas menstruales en un estudio.

“A pesar de que existen 1.900 millones de mujeres en todo el mundo en edad de menstruar y que pasan un promedio de 65 días al año con el flujo sanguíneo menstrual, hay pocos estudios que comparen productos sanitarios”, explicó la profesora Penelope Phillips-Howard, de la Escuela de Medicina Tropical de Liverpool, autora principal de la investigación.

Costo de la copa menstrual

Entre los 12 y 52 años, una mujer que no tenga hijos tendrá alrededor de 480 períodos.

¿Son más baratas las copas menstruales que los tampones o las toallas sanitarias?

Una copa cuesta entre US$18 y US$31, que es una cifra muy superior a una caja de tampones, pero se puede reutilizar cada mes y dura hasta 10 años, lo que la convierte en una opción rentable a largo plazo.

Al ser reutilizables, en lugar de desechables, las copas menstruales también se consideran una opción más ecológica para el medio ambiente que los tampones y las toallas sanitarias.

Los investigadores creen que hacer las copas menstruales disponibles a nivel mundial podría ayudar a abordar la falta de acceso a productos sanitarios y los problemas de salud relacionados, como las infecciones.

Funcionan incluso cuando el agua y los baños no están disponibles o no son suficientes.

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A largo plazo son más baratas que las compresas o los tampones, porque son reusables durante varios años.

¿Cómo funcionan?

Las copas menstruales están hechas de un material suave y flexible, como goma o silicona.

Una vez que se insertan en la vagina, crean un sello de succión que impide la filtración de sangre.

Recogen más sangre menstrual que los tampones o toallas sanitarias, pero se deben vaciar y lavar con regularidad.

Hay dos tipos principales: una copa vaginal con forma de campana que se sitúa en la parte baja de la vagina, y una copa cervical que se coloca más arriba, como un diafragma de anticoncepción.

¿Cómo usarlas?

Lo primero es encontrar el tamaño que mejor se adapta a nuestro cuerpo.

El tamaño no tiene que ver con que el flujo menstrual sea mayor o menor.

Asegúrate de que la copa está limpia y seca antes de usarla.

Ahora dobla la copa e introdúcela en el interior de la vagina.

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Antes de introducirla en la vagina, hay que doblar la copa, tal y como se ve en la image.

Al colocarla, la copa se desplegará y formará una zona segura a prueba de fugas.

Para quitarla, tienes que apretar la parte inferior de la copa.

Vacía el contenido en el inodoro y enjuague o limpie la copa.

La recomendación es esterilizarla entre periodos.

¿No te gusta?

Hay muchas marcas diferentes disponibles, pero la copa menstrual puede no ser para todas.

Podría llevarte varios intentos llegar a sentirte segura al usar una.

“Hay toda una gama de productos y merece la pena ser perseverante para encontrar la que más se ajusta a nosotras”, explicó Debra Holloway, enfermera asesora en ginecología y miembro del Royal College of Nursing de Reino Unido.

Lo que usan las mujeres debería ser una elección personal, dicen los expertos.

Pero es necesario aportar consejos y pruebas con la información necesaria para tomar esta decisión

El año pasado, la estudiante universitaria Claudia Neuray contó para la BBC su experiencia usando una copa menstrual como parte de un desafío para ser más ecológico.

Quería “reducir los desechos y ahorrar dinero“.

“Mis compañeros de piso pensaron que era un poco asqueroso, pero cuando me acostumbré descubrí que era igual de bueno”, dijo.

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